Ученим належить з'ясувати, яке незрозуміле захворювання забирає життя якутських дітей одну за одною, передає «Єдність» з посиланням на місцевий портал Ykt.ru.
Перші ознаки хвороби з'являються, коли дитині виповнюється два місяці.
Видання поспілкувалось з однією з сімей, де спостерігається така ситуація.
Сім'я Новгородова живе в селищі Павловськ: мама, тато і маленька Кюнней. Вона - друга дочка. Перша не дожила до двох років. Дівчинка померла від рідкісного генетичного захворювання, про яке лікарі дізналися тільки зараз.
Новгородові мріяли, що друга дівчинка народиться здоровою. Немовляті зараз рік і 3 місяці, і більшу частину свого життя вона проводить у лікарнях. Та й вдома вона постійно на апаратах підтримки життя.
Вона сама ще не ходить, і лікарі не сподіваються, що піде: через хворобу у дитини погано розвивається опорно-руховий апарат. А ще у дівчинки підвищений тиск, проблеми з нирками, печінкою, серцем, легенями. Їй би з цієї сніжної пустелі вибиратися частіше в медичний центр на обстеження, але доїхати туди дуже важко.
Вчені говорять про страшну генетичної хвороби, яка поки не має назви. І поки навіть самі наукові мужі не можуть сказати, який саме ген пошкоджений. Хвороба вражає внутрішні органи: у когось серце, у когось - легкі. І поки неясно, хто саме і з яких причин схильний до цих генетичним збоїв.
Лікарі радять всіх дітей, які ні з того ні з сього починають часто хворіти, терміново відправляти на обстеження до генетиків. З 13 дітей, у яких діагностували цю страшну хворобу, тільки двоє зараз живі. Щоб отримати хоча б опис нової смертельної генетичної мутації, лікарям і вченим потрібно ще кілька років.
Читайте також:У київському дитсадку діти масово захворіли на гепатит А